โรคปมประสาท ไกลโคลิปิดรวมกลุ่มโรคการสะสมไกลโคไลปิดจำนวนมาก ซึ่งส่วนใหญ่เป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ในการสลายองค์ประกอบคาร์โบไฮเดรตของสารประกอบเหล่านี้ เนื่องจากไกลโคลิปิดหลักของมนุษย์ คือสฟิงโกไกลโคลิปิด คำว่าสฟิงโกไกลโคลิปิดหรือสฟิงโกลิพิโดส จึงถูกใช้สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรม ของการสลายตัวของไกลโคลิปิด สฟิงโกลิพิโดสส่วนใหญ่แสดงโดยรูปแบบต่อไปนี้ ปมประสาท กาแลคโตซีลิโดส มะเร็งเม็ดเลือดขาว

ความผิดปกติของการเผาผลาญ ที่สืบทอดมาซึ่งการขาดเอนไซม์ โรคเกาเชอร์ โรคฟาบรี กังลิโอซิโดซิสเป็นกลุ่มโรคที่ต่างกันทางพันธุกรรมที่อยู่ในกลุ่มของสฟิงโกลิพิโดส สฟิงโกลิปิดเป็นส่วนประกอบของเยื่อหุ้มเซลล์ ของระบบประสาท ตรวจพบปมประสาทที่แยกจากกันครั้งแรกในปัสสาวะ ของผู้ป่วยโดยโครมาโตกราฟีแบบชั้นบางในช่วงต้นทศวรรษ 1960 ศตวรรษที่ผ่านมา การพัฒนาของปมประสาทเกิดจากการขาดเอนไซม์ ไลโซโซมอลรองรับแคแทบอลิซึมปมประสาท

ซึ่งนำไปสู่การสะสมของหลังในเนื้อเยื่อต่างๆ และส่วนใหญ่ในระบบประสาท ตามการจำแนกประเภทที่ทันสมัย ​​Gm1 และ Gm2 กังลิโอซิโดซิส มีความโดดเด่น G ย่อมาจากกังลิโอไซด์ โมโนไซไลด์ตัวเลข 1 และ 2 ระบุจำนวนโมเลกุลน้ำตาลในสายโซ่ Gm1 โรคปมประสาท เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ ไลโซโซมอล พีกาแลคโตซิเดสขึ้นอยู่กับความรุนแรงของหลักสูตร และระยะเวลาของการรวมตัว 3 ประเภทมีความโดดเด่น ประเภทแรก ประเภทนอร์มันแลนดิ้ง

โรคปมประสาทในวัยแรกเกิดอย่างเป็นระบบ Gm1 โรคปมประสาททั่วไป ประเภทที่สอง กลุ่มอาการของเดริ โรคปมประสาท Gm1 ในวัยแรกเกิดในวัยแรกเกิด Gm1 โรคปมประสาทเด็กและเยาวชน ประเภทที่สาม Gm1 โรคปมประสาทเรื้อรังโรคปมประสาทสำหรับผู้ใหญ่ 2 ประเภทแรกปรากฏขึ้นเมื่ออายุยังน้อยตั้งแต่ 3 เดือนถึง 3 ปี ประเภทที่สามแสดงออกในผู้ใหญ่ การเดินผิดปกติและความผิดปกติของคำพูด ภาพทางคลินิกของประเภทนี้ มีลักษณะเป็นดีสโทเนียแบบก้าวหน้า

ความผิดปกติของกระดูกสันหลังเล็กน้อย การพัฒนาทางปัญญาไม่ประสบ กังลิโอซิโดซิส Gm1 และ Gm2 มีลักษณะเฉพาะโดยการพัฒนา ของโรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ Gm1 กังลิโอซิโดซิสเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับ การสะสมของปมประสาทในเซลล์ เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสการสังเคราะห์ pD-กาแลคโตซิเดส Gm1 โรคปมประสาทประเภทแรก โรคนี้เกิดขึ้นครั้งแรกในปี 1964 และตั้งชื่อว่าโรคไขมันพอกตับในครอบครัว Gm1 โรคปมประสาทประเภทแรก

ซึ่งเป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุดของปมประสาททั้งหมด ข้อมูลทางพันธุกรรมและการเกิดโรค โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอย ออโตโซมอลพีกาแลคโตซิเดสเป็นที่ทราบกันดีว่ามีการแปลหลายภาษาของยีน ที่รับผิดชอบในการขาดเอนไซม์ พีกาแลคโตซิเดสบนโครโมโซม 3 ที่ p21.33 โลคัสบนโครโมโซม 12 และ 22 ภาพทางคลินิก โรคนี้แสดงออกตั้งแต่แรกเกิดหรือในเดือนแรกของชีวิต มันโดดเด่นด้วยความล่าช้าในการพัฒนาจิต ชัก ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ

ความเสียหายต่อระบบกล้ามเนื้อและกระดูก โรคไคฟอสโคลิโอซิส การหดตัวของแขนขา ดวงตาทำให้กระจกตาขุ่นมัว อวัยวะของเนื้อเยื่อ ขนดก บ่อยครั้งที่เมื่อแรกเกิดคนอื่นๆ ให้ความสนใจกับฟีโนไทป์ที่ผิดปกติของเด็ก ริมฝีปากบนที่ยาวขึ้น เหงือกยั่วยวน มาโครกลอสเซีย เปลือกตาบวม โรคนี้สิ้นสุดลงอย่างร้ายแรงที่ประมาณ 1.5 ถึง 2 ปีของหลอดลมอักเสบปอดบวม การศึกษาการทำงานในห้องปฏิบัติการและเอ็กซ์เรย์ ในการศึกษาทางชีวเคมีในเม็ดเลือดขาว

รวมถึงการเพาะเลี้ยงเซลล์ผิวไฟโบรบลาสต์ พบว่ากิจกรรมของเอนไซม์ไลโซโซมอล พีกาแลคโตซิเดส ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ โอลิโกแซ็กคาไรด์จำนวนมากถูกขับออกทางปัสสาวะของผู้ป่วย ลักษณะภาพรังสีวินิจฉัยที่สำคัญที่สุด คือการก่อตัวใต้เยื่อหุ้มกระดูกในกระดูกและซี่โครงยาว การสลายตัวของเนื้อเยื่อกระดูกที่ตามมา การขยายตัวของไดอะฟิสิส และความลาดเอียงของแผ่นกระดูกอ่อน ที่อยู่บริเวณส่วนสร้างกระดูก การศึกษาทางจุลพยาธิวิทยา จะแก้ไขเซลล์บวมที่มีฟอง

ซึ่งอยู่ในตับ ม้าม ต่อมน้ำเหลือง ลำไส้ ปอด โกลเมอรูไลในไตและท่อทูบูล ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง เซลล์ที่บวมซึ่งมีนิวเคลียส เม็ดโลหิตขาวติดสีเข้มถูกย้ายไปที่ขอบนอก จะพบในเซลล์ประสาทของเปลือกสมอง การรักษา ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง การรักษาเป็นอาการ การวินิจฉัยโรคก่อนคลอดเป็นไปได้ การกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ พีกาแลคโตซิเดสในเซลล์ของคอริออน น้ำคร่ำและเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์ โรคปมประสาทประเภทที่สอง

Gm1- โรคปมประสาท ประเภทที่สอง เดอร์รี่ซินโดรมแยกได้ครั้งแรกจากกลุ่มของกังลิโอซิโดซิสทั่วไปในปี 1968 ข้อมูลทางพันธุกรรมและการเกิดโรค โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยออโตโซมอล ยีนพยาธิวิทยาถูกจับคู่ไว้ที่แขนสั้นของโครโมโซม 3 ที่ตำแหน่ง p21.33 การกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การขาดเอนไซม์ไลโซโซม พีกาแลคโตซิเดสและการสะสมของ Gm1-กังลิโอไซด์ในเซลล์ประสาท นอกจากนี้ในอวัยวะภายใน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้อเยื่อ

ซึ่งยังมีการสะสมของ Gm1-กังลิโอไซด์อย่างมีนัยสำคัญ ภาพทางคลินิก ระยะเวลาของการสำแดงแตกต่างกันไปจนถึงเดือนที่ 16 ของชีวิต การเริ่มมีอาการของโรคจะเกิดขึ้นก่อน โดยปกติในช่วงพัฒนาการปกติของเด็ก สัญญาณแรกของพยาธิวิทยาคือ ความล่าช้าหรือการถดถอยของการทำงานของมอเตอร์ หงุดหงิด อาการสมาธิสั้น เด็กมีอาการไม่มั่นคงเมื่อยืนและเดินหกล้มบ่อย การเคลื่อนไหวของมือไม่พร้อมเพรียงกัน อาการกำเริบที่ชักกระตุกมีลักษณะที่แตกต่างกัน

แต่กล้ามเนื้อกระตุกรัวเป็นเรื่องปกติมากที่สุด โรคนี้ดำเนินไปและเมื่ออายุ 3 ขวบ เด็กๆไม่สามารถเดินและนั่งได้ด้วยตัวเองอาการกระตุกเกิดขึ้นอาการภาวะการแสดงอารมณ์ที่ควบคุมไม่ได้ ปรากฏขึ้นในรูปแบบของน้ำลายไหลและสำลักเมื่อกลืนกิน ความตายมักเกิดขึ้น 3 ถึง 10 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ ของโรคจากหลอดลมฝอยอักเสบ

อ่านต่อได้ที่ แผลในกระเพาะ อธิบายเกี่ยวกับอาการแผลในกระเพาะอาหารของลำไส้เล็กส่วนต้น